克氏征检查方法(克氏征怎么做)

“克氏综合征”是什么?

克氏综合征（Klinefelter’s征），即先天性曲细精管发育不全综合征。以小而硬的睾丸、男子女性化乳房、性腺功能减退、内分泌异常为主要特征。该病在新生男婴中的发病率在1/600左右。克氏征患者中约80%都是47,XXY核型，其他20%是47,XXY/46,XY的嵌合体，或者是含有更多X的染色体核型。多数克氏综合征的患者由于睾丸发育不全，患者的生精功能从青春期开始逐渐丧失，成年后表现为无精子症，进而导致男性不育症，这也是大部分该病患者就诊的原因。

“克氏综合征”的发病原因是什么？

生殖细胞在正常的减数分裂过程中会产生单配体配子（单X配子或者单Y配子），如果在减数分裂或有丝分裂时发生了错误，性染色体不分离，形成异常的XY或XX配子，它们与正常的X或Y配子结合后则会产生非整倍体胚胎（即47,XXY的受精卵），这是克氏综合征患者形成47,XXY核型的主要病因。

为什么克氏患者男性第二性征发育差且伴有不育?

男性多了一条X染色体（少数人还多了两条）可不是出门打酱油买一赠一的好事。克氏患者在青春期前睾丸中的间质细胞（分泌雄激素）、精原细胞（精子由其分化而来）、支持细胞（分泌精子调控因子）这三大类重要的功能细胞发生变性凋亡。所以，克氏患者到了成年后，除了部分嵌合体（46,XY/47,XXY）精液中能发现少量精子外，大部分非嵌合体的患者（47,XXY，48,XXXY）精液中都没有精子，自然就无法生育。而且随着睾丸分泌雄激素的间质细胞凋亡，克氏患者的喉结、胡须、睾丸体积等都发育欠佳。

医生如何诊断“克氏综合征”？

有经验的医师在患者就诊时特殊体型就能有初步的判断；其次通过查体发现患者小而硬的睾丸，精液检查显示无精子症，激素水平发现FSH、LH显著升高，睾酮正常或者减低，基本上能够诊断克氏综合征；最后通过染色体检查发现47,XXY就确诊了克氏综合征。

克氏患者的后代会遗传吗？

克氏综合征涉及多学科综合治疗，主要涉及生长发育及生育治疗。根据《男性生殖遗传学检查专家共识》提供的数据显示，大多数患者临床表现为无精子症，少数可表现为隐匿精子症或重度少精子症。有些嵌合比例低的个体甚至可以有几乎正常的精子发生，并有自然生育子代的报道。大约40%—70%克氏患者临床表现为无精子症的非嵌合型，通过睾丸显微取精术能获得精子，通过体外受精—胚胎移植生育子代。

如果克氏患者很幸运能获得精子，那么随之而来的担忧就是：我的染色体有问题，会遗传给孩子吗?

多数克氏患者性染色体异常的精子比例低于5%，低于理论上的50%。但考虑到患者精子性染色体和常染色体异常的比例仍较正常生育人群高，其正常胚胎的比例也较正常生育人群低，必要时建议考虑行PGD或产前诊断。如果确定胎儿性染色体异常，是否终止妊娠尚无定论，但是对于受孕困难的女性来说，是否终止妊娠还需要多方面的综合考虑。