自闭症是什么原因引起的(形成自闭症的原因)


自闭症是什么原因引起的

如今,每88个孩子中就有一个被诊断出患有自闭症,从第一例自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始,人们就开始了针对自闭症(别称“雨人”)的研究。不过,无论治疗方式怎样“更新换代”,自闭症的病因却一直是科学界无法达成共识的未知数。我们的问题依然存在:到底是什么导致了自闭症?

通过我们目前的掌握的研究结果来看,自闭症与基因遗传、大脑结构异常、后天环境都有着不可分割的联系。

自闭症与基因遗传有关

自闭症是什么原因引起的

基于患病双胞胎和家系的研究证据表明,自闭症谱系障碍的发生确实具有遗传性[1]。因自闭症在家系中的再发风险高达12.9%-18.7%[2],在一个有两名(或更多)患有自闭症的孩子的多发家系中,这些兄弟姐妹之间也许有相同的易感基因[3]。到目前为止,通过微阵列(microarray)和外显子组测序(exome-sequencing)技术,人们已经明确了超过100个自闭症易感基因[4].

研究发现自闭症儿童染色体脆断现象增多,称其为x脆性位点,即xqR7(脆性Ⅹ染色体)2%~5%脆性Ⅹ综合征(Fragile X Syndrome ))患者表现有孤独症症状。有学者发现本症患儿有长Y染色体,而且患儿的父母和兄弟检查也有长Y染色体。研究料表明,遗传因素对孤独症的发生有较明确的作用,但具体遗传方式尚待深入探讨。

自闭症与大脑结构异常/脑器质性损害有关

研究发现自闭症儿童的大脑周长比一般正常儿童的大脑周长大,大脑体积高于平均水平。研究人员注意到6-12个月大的任何婴儿,他们整体的大脑生长没有变化。但具高危险性诊断自闭症的儿童的大脑表面积有显著的增加。正常一般在年龄12至24个月,大脑表面积的增加是因为大脑体积的迅速增长。换句话说,在自闭症是相反过来,大脑发育首先是12个月大时,出现表面积的领域扩大(指的大脑的折叠外轮廓),然后在2岁,是大脑体积增长。

自闭症是什么原因引起的

脑器质性损害如产伤、宫内窒息、中毒、感染等,15%~50%的患儿伴癫痫发作、脑电图异常、脑CT、磁共振有非特异性改变。有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与孤独症发病有关。

自闭症与环境因素有关

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研究调查发现环境因素与自闭症患者发病之间也存在着某种未知的联系。美国《环境健康展望》期刊在线发表了哈佛大学公共卫生学院安德列亚·罗伯茨等人探讨大气污染与自闭症关系的文章。研究人员对116430名护理师进行调查的数据做了分析,找出325名生出自闭症孩子的女性和22000名孩子没有自闭症的女性。

研究人员采用美国环境保护署的空气污染数据,以评估孕妇怀孕时暴露于污染物的程度,并且调整了孕妇在收入、教育、怀孕期间吸烟等因素的影响。研究结果显示,住在空气中柴油微粒和汞含量最高地区的女性,所生自闭症孩子的概率是住在含量最低地区女性的两倍。

自闭症是什么原因引起的

多种病因

许多研究表明、孤独症常与某些疾病同时存在,如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代谢病等,故认为孤独症是一个多种病因的神经综合征。

无论是何种原因导致自闭症,早发现早干预,

终有一天,他们也能破茧成蝶,凤凰涅槃。

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