搐搦症(搐搦症)

营养性维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症 运城中心医院儿科 杨雪 学习目的 1. 熟悉这两个病的病因。 2.掌握维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症的临床表现、诊断和治疗 维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of vitamin D deficiency (VDR) 概念 维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。 由于儿童体内维生素D不足，使机体钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病 典型表现为骨质软化、骨样组织堆积和骨骼畸形 婴幼儿为本病的高发人群 一、介绍维生素D （一）维生素D的来源 外 来﹡ 母体-胎儿的转运 源与母体VitD营养状况有关 性 源﹡食物中的维生素D天然食物VitD含量少，强化食物有助于补充 内源性来源 ﹡ 皮肤的光照合成是人类VitD主要来源紫外线（日光）7-脱氢胆骨化醇维生素D3（胆骨化醇）（二）维生素D的体内活化两次羟化过程 在肝脏25（OH）D，生物活性低 在肾脏1, 25（OH）2D，生物活性高 （三）维生素D的生理功能 1，25(OH)2D存在形式：约85%与DBP结合约15%与白蛋白结合0.4%为游离形式，可作用于靶器官 1，25(OH)2D生理作用：小肠：促进合成CaBP，增加钙、磷的吸收肾脏：增加钙、磷重吸收，有利于骨的矿化骨骼：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化，直接影响钙、磷的沉积和重吸收其他：参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控 （四）维生素D代谢的调节 自身反馈作用： 血Ca、P浓度与甲状旁腺素、降钙素调节：CaPTH促进肾脏合成1，25(OH)2DCaCT抑制肾脏合成1，25(OH)2DP促进肾脏合成1，25(OH)2D，P 抑制其合成 二、病 因＊ ＊（一）日照不足 1..地理 因素2.季节因素 3.环境因素4.心理因素 （二) 天然食物VitD含量少(摄入不足）婴儿对维生素D的需要量：400 IU/天（相当于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能满足 食物钙、磷含量低或比例不当（2：1有利吸收） （三）围生期VitD不足 甲状旁腺素生理功能 促进肠道钙磷的吸收。

促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出减少，抑制对磷的重吸收。 促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙，血钙增加，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化。总的结果：使血钙升高，血磷降低。 补充知识： 骨样组织堆积：不断生长的骨基质得不到钙化而形成 钙磷乘积：提示造骨原料的多少，正常血钙为9--11mg/dl,血磷为 4--5 mg/dl,乘积大于或等于 40. 碱性磷酸酶 (AKP)：在骨样组织钙化障碍时分泌增加，血清中AKP升高。 1、初期（早期） 2、激期 3、恢复期 4、后遗症期√生长中的骨骼改变 √肌肉松弛√神经兴奋性的改变神经精神异常兴奋表现：烦躁，易激惹，夜惊/哭植物神经异常兴奋：多汗，导致枕秃 2. X线骨片：基本正常或临时钙化线稍模糊 3. 生化检查：血钙正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正常或稍高. 脊柱——久坐可致后凸或侧弯 初、激期佝偻病可归纳如下： 夜惊多汗枕发脱， 囟大颅方乒乓头， 鸡胸串珠赫氏沟， 手镯脚镯齿迟走， 猫背蛙腹腿弯曲， 要查钙磷ALP， 需看临时钙化带。（模糊或消失） （二）其他原因的佝偻病 1）低血磷抗维生素D佝偻病，症状多发生1岁以 后，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。

对一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应考虑本病。 2）远端肾小管酸中毒，多呈代谢性酸中毒，排碱性尿并有血氯增高和低钾症状。 3）维生素D依赖性佝偻病，症状严重，排氨基酸尿，分I、II型，II型有脱发。 4）肾性佝偻病，血磷增加，且有肾功能不全临床表现。 5）肝性佝偻病，肝功不良可使25－OHD生成障碍。胆道梗阻，VD吸收障碍，钙吸收受抑。 八、治疗 （一）一般治疗：合理喂养，补充Vit D、钙磷丰富 的食物，多晒太阳，防止过早学站（坐）。（二）维生素D疗法：口服疗法为主，肌注疗法为辅口服疗法： Vit D 2000~5000 IU /天(50-125μg），持续4-6周预防量婴儿400IU / 天幼儿600IU/天 肌注疗法： 适合（1）有并发症（2）无法口服者用量：VitD3 20~30万 IU ，肌注1次，3个月后改为预防量 ㈢钙剂适当补充㈣矫形疗法（略） 典型发作血钙