什么是酶缺陷或酶缺乏症？

酶缺陷或酶缺乏症为遗传性疾病，主要是因为遗传缺陷或其它原因造成某个酶缺损或酶活性减弱导致酶催化的反应异常，使物质代谢紊乱，甚至发生疾病。临床表现为贫血，多见于溶血性贫血（多为溶血性贫血）、低血糖、骨质疏松、发育缓慢、代谢缓慢、全身乏力瘦弱、体能低下、精神萎靡等症状。