脊髓小脑共济失调(失调脊髓小脑共济失调症状)

特发性震颤（ET）也称原发性震颤，是人类最常见的震颤形式。鉴于其高度暴露的神经表现以及看似直截了当的表型，该疾病似乎很容易诊断。然而，在初步诊断为原发性震颤的患者中，30%～50%的患者在进一步评估后最终会得到完全不同的诊断，主要为帕金森病和肌张力障碍。因此了解原发性震颤有助于疾病的诊断和治疗。本文主要描述原发性震颤的临床特征、辅助检查、诊断、鉴别诊断及治疗。

临床特征

原发性震颤的临床表现比想象的差别更细微；事实上，震颤的表型是多方面和高度模式化的。原发性震颤的临床表现可总结为13句话。

01核心临床特征为手臂和双手的震颤。

虽然原发性震颤的上肢震颤通常被描述为姿势性震颤或运动性震颤，但进行更仔细地检查表明，运动性震颤总是比姿势性震颤的振幅更大。原发性震颤的中心临床特征是手臂和双手的运动性震颤。这种震颤可以在患者执行多种日常活动中观察到，从吃到喝到写。这些可在许多神经学检查中发现 （如指鼻试验等）。

这种运动性震颤的严重程度不同，可能是轻度的——几乎可以忽略，且难以与正常的生理震颤区分开来；也可能是较严重的，甚至影响了日常活动。

02上肢震颤通常是轻微不对称的。

原发性震颤中上肢震颤通常是轻微不对称的，而不是严格意义上的不对称。

03在绘制螺旋线时，波形通常沿着一个主轴而不是几个轴对齐。

在原发性震颤中，运动性震颤通常出现在书写任务中，例如，阿基米德螺旋或书写句子。患者在画螺旋时，震颤的波形往往沿着一个主轴排列；然而，在肌张力障碍患者中，可能有几个轴，而不是一个轴。

04许多患者的上肢震颤为有意的。

在大约一半的原发性震颤患者中，上肢震颤属于意向性震颤。当患者在指鼻试验中动作接近目标时，会有轻微或更大程度的恶化（即震颤幅度增加）。

05姿势性震颤幅度一般小于运动性震颤，双臂的姿势性震颤通常是不协调的。

除了上肢动动性震颤外，原发性震颤经常有上肢姿势性震颤，虽然它的振幅很小，甚至几乎很难发现，但其并不是运动性震颤。双臂的姿势性震颤通常是不协调的，如患者双臂保持在翼拍位置，会产生跷跷板效应。

06姿势性震颤在手腕或肘部的振幅最大，包括腕关节屈伸运动。

原发性震颤的姿势性震颤不会影响所有的上肢节段。它的最大振幅通常出现在手腕或肘关节，而不是掌指关节，它通常出现在腕关节屈伸运动，而不是旋转-旋后运动中，尽管并不总是这样。

07病情较长及严重的患者静止性震颤可能会向手臂发展，但不会向腿部发展。

原发性震颤的静止震颤不存在帕金森病的主要特征，如迟缓或僵硬。与帕金森病不同的是，静止性震颤是原发性震颤患者的晚期特征，他们有明显的运动性震颤，但只会沿手臂（即不会向腿部）发展。

08大多数原发性震颤患者的震颤通常会随着时间的推移而逐渐恶化。

原发性震颤的震颤不是静止的。大多数原发性震颤患者的震颤会随着时间的推移而逐渐恶化。

09随着时间的推移，震颤传播会超过上肢到达颅面。

原发性震颤的震颤倾向于随着时间的推移扩散到上肢以外的部位，患者发展为头部震颤，累及颈部（最常见）、声音或下颌。发病早期，明显的头部震颤但不伴肢体震颤是肌张力障碍的标志。头部震颤在女性原发性震颤患者中尤为常见。

10除非病情特别严重，否则颈部震颤，即姿势性震颤，可在患者仰卧头部完全休息的情况下消退。

原发性震颤的颈部震颤通常以单向震颤开始，或以“no-no”（即水平）或“yes-yes”（即垂直）震颤开始。随着时间的推移，震颤的程度会逐渐加重，也可演变为更复杂的震颤，即混合性震颤，更难以描述。

11帕金森病患者嘴巴紧闭时，可能会发生颌骨震颤；而原发性震颤患者则是嘴巴张开时发生震颤。

帕金森病患者在闭口时会发生颌骨震颤，但原发性震颤发生颌骨震颤更可能发生在患者嘴巴张开时（例如在发音时或被要求张口时）。

12步态共济失调是原发性震颤的一个特征。

步态共济失调是原发性震颤的另一个运动性特征，表现在患者串联行走时。大多数原发性震颤患者的共济失调是轻微的，尽管有时可能达到中等严重程度。

13有些患者可能会在长期发生严重震颤的手臂出现轻微的肌张力障碍。

有些患者可能会在长期发生严重震颤的手臂出现轻微的肌张力障碍。出现这种现象并不令人惊讶，可以是因为：（1）原发性震颤越来越被认为是一种由异常或退化性小脑病变引起的疾病；（2）肌张力障碍也越来越被认为是一种部分由小脑功能障碍引起的疾病；（3）随着原发性震颤的进展，患者倾向于表现出分级和累积越来越多的神经征象（如意图性震颤、静止性震颤等）。

辅助检查

1.常规检查：血、尿、便常规，血生化（肝肾 功能、电解质、血糖、血脂）、甲状腺功能等。上述检查一般无异常。

2.药物和毒物检测：排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。

3.血清铜蓝蛋白：排除肝豆状核变性。

4. 其他：包括脑磁共振扫描、遗传研究、DAT或PET扫描、神经传导研究/EMG、调查神经病变的原因、卟啉症斑等。

5.临床评估：原发性震颤的临床评估工具主要为量表，评估内容主要包括两方面：震颤严重程度的评估、震颤导致的功能障碍和生命质量下降的评估。常用量表如 Fahn‐Tolosa‐Marin震颤评估量表［国际运动障碍协会（MDS）推荐］、Bain‐Findley震颤评估量表（MDS推荐）、WHIGET震颤评估量表（MDS推荐）等。

6.震颤的测量方法：

（1）肌电图：

➤ 记录产生震颤的肌肉的肌电图，即一个运动轴的相对侧分布有两组作用相反的肌肉，这两组作用相反的肌肉称为拮抗肌；

➤ 通常可使用表面电极和针极电极。表面电极为无创性，且记录的肌肉活动范围较大，但往往因运动伪迹干扰电信号；

➤ 针对极肌电图可记录位置深或小肌肉震颤，它的优点是准确可靠、伪迹小，但有创。

（2）加速度测量仪

➤ 用加速器直接确定震颤的加速度，可采集一维或三维加速器记录，通过傅立叶转化来完成对波形的分析。

（3）其他测量方法

➤ 画螺旋线和书写，倒水实验，喝水实验，上臂伸展实验。

诊断标准

1. 诊断标准：原发性震颤的临床诊断需要同时满足以下3点：

（1）双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤（如下肢、头部或声音）。

（2）不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等。

（3）病程超过3年。

2. 原发性震颤叠加：具有原发性震颤的特征，同时伴有不确定临床意义的神经系统体征，如串联步态损害、轻度记忆力障碍、可疑的肌张力障碍性姿势等。但有研究显示，原发性震颤叠加可能仅代表一种状态，即当疾病处于晚期时，原发性震颤患者可能会出现这些额外的临床特征。

3. 排除标准：

（1）存在引起生理亢进性震颤的因素，如药源性、代谢性等。

（2）孤立的局灶性震颤，如声音、头部、下颌、下肢等震颤。

（3）孤立性任务或位置特异性震颤，如原发性书写痉挛、高尔夫球手等。

（4）震颤频率>12Hz的直立性震颤。

（5）伴明显其他神经系统体征的震颤综合征，如肌张力障碍震颤综合征、帕金森综合征、Holmes震颤。

（6）突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。

鉴别诊断

1.帕金森病：帕金森病更有可能出现孤立性静止震颤（即静止性震颤无运动性震颤）、孤立性姿势震颤（即没有或轻微运动性震颤的姿势性震颤），姿势性震颤主要累及掌指关节而不是腕关节，或以腕关节旋转大于屈伸为特征的姿势震颤。帕金森病的另一个特征是再次出现震颤时，姿势性震颤是在几次短暂的潜伏期后开始的；而原发性震颤的姿势性震颤可能因时间而异，因此它可能不存在振幅较低，然后在一段时间后出现的情况。除震颤外，帕金森病患者常伴有动作迟缓、肌强直、姿势步态异常等。

表1原发性震颤与PD震颤鉴别诊断

2.脊髓小脑性共济失调：以意向性震颤为主，可有姿势性震颤；其他神经系统体征包括腱反射活跃，步态共济失调，帕金森病样表现和其他小脑体征；MRI或CT检查可发现小脑萎缩；基因诊断有助于鉴别。

3.肝豆状核变性病（Wilson病）：可表现为静止性、姿势性或运动性震颤，常累及远端上肢和头部，下肢受累较少。还可出现运动迟缓、僵硬、肌张力障碍、舞蹈样动作、面部怪容、手足徐动构音障碍和吞咽困难等多种神经系统症状。早期可表现较轻的静止性或姿势性震颤，晚期可出现上肢近端扑翼样震颤。眼部可见特征性的K⁃F环；MRI或CT检查可发现双侧豆状核对称性异常信号；基因诊断有助于鉴别。

4.功能性震颤：亦称心因性震颤，多在有某些精神心理因素如焦虑、紧张、恐惧时出现，与ET相比，其频率较快（8~12Hz）但幅度较小，有相应的心理学特点，去除促发因素后症状即可消失，最常见的因素是交感神经活性增强。

5.代谢性震颤：多为姿势性震颤，最常见的病因是甲状腺功能亢进症，引起上肢高频精细的姿势性震颤，常伴有其他系统性体征，如突眼、多汗及体重减轻。

6.药源性震颤：常见药物包括β受体激动剂、茶碱类、抗抑郁药物、甲状腺素和胺碘酮等。阻断或抑制多巴胺的药物可引起静止性震颤以及帕金森病综合征，包括氟哌啶醇、利培酮、丁苯那嗪、桂利嗪和氟桂利嗪等。

7.肌张力障碍：除了轻微的强直性姿势外，原发性震颤的特征不包括强直性姿势、运动或震颤。此外，强直性震颤本身往往既无节奏，也不会振荡。尽管患者的头部震颤很难评估，但以下几点值得考虑：（1）中度或明显的头部震颤，且无肢体震颤强烈提示潜在的肌张力障碍。（2）除非是特别严重的，否则原发性震颤的颈部震颤--即姿势性震颤--应该在病人仰卧头部完全休息的情况下消退；相反，如果这种震颤持续存在则表明了肌张力障碍的潜在诊断。（3）颈部震颤患者和基础诊断为肌张力障碍的患者可能有肌张力障碍的症状，包括头倾斜或旋转、胸锁乳突肥大或其他颈部肌肉肥大等。

治疗

ET的治疗分为药物（口服药物及A型肉毒毒素）治疗、手术治疗、康复治疗及心理疏导。

治疗原则：

（1）轻度的、不影响日常生活或引起心理困扰的1级震颤无需治疗，只需进行宣教和安慰；（2）2级震颤患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状；

（3）影响日常生活和工作的2~4级震颤患者，需要药物治疗；

（4）药物难治性重症震颤患者可考虑手术治疗；

（5）头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。

➤药物治疗：口服药物治疗见表2。

表2 原发性震颤常用药物及注意事项

➤A型肉毒毒素多点肌内注射：可通过抑制周围运动神经末梢突触前膜乙酰胆碱释放，引起肌肉松弛性麻痹。单剂量40~400IU的A型肉毒毒素可改善头部震颤；尺、桡侧腕伸屈肌进行多点注射50~100IU药物可减小上肢的震颤幅度，平均治疗时间为12周（一般为4~16周）；0.6~15.0IU软腭注射可改善声音震颤，但可能出现声音嘶哑和吞咽困难等不良反应；A型肉毒毒素治疗难治性震颤属对症治疗措施，通常1次注射疗效持续3~6个月，需重复注射以维持疗效。过敏性体质者及对本品过敏者禁用。

➤手术治疗：常用手术方法包括立体定向丘脑毁损手术、 深部脑刺激（DBS）和磁共振成像引导下的聚焦超声（MRgFUS）丘脑切开术 。

➤康复治疗：1.运动疗法：抗阻力训练是最常见的运动疗法，包括俯卧撑、哑铃、杠铃等，其目的是训练人体的肌肉、预防肢体痉挛和关节僵直；其他运动疗法包括肌力训练、手功能活动训练、关节活动范围训练、姿势训练、平衡训练等。2.智能辅具：对于严重震颤患者，可使用防抖勺、震颤矫形器等，提高患者生命质量。

➤心理疏导：部分原发性震颤患者存在明显焦虑、抑郁等心理障碍，一定程度上影响了患者的生命质量。因此，对原发性震颤的治疗不仅需要关注改善患者的震颤症状，而且要重视改善患者的焦虑、抑郁等心理问题，予以有效的心理疏导，严重时可适当使用抗焦虑、抗抑郁药物治疗，减轻患者心理负担，从而达到更满意的治疗效果。

参考文献：

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