脊髓小脑共济失调(脊髓小脑共济失调)

病例1

患者，37岁男性，进行性步态共济失调、眼球震颤、口齿不清、锥体征和轻度欣快性痴呆病史5年。脑MRI显示在桥脑下部有“十字面包征” (图1A)，小脑和脑干严重萎缩(图1B)。其弟弟35岁，有相似的临床和影像学特征(图1C)。

图1

患者最后经基因检查诊断为SCA1。遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias，SCAs) 在普通人群发病率为1/10 万～5/ 10万，病变主要累及小脑，脑干和脊髓，多为常染色体显性遗传。临床表现为共济失调、构音不良、痉挛、眼球运动障碍，锥体束和锥体外系征等。SCA1结构MRI典型表现为橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)和白质萎缩(WM)，其严重程度轻于SCA 2。SCA 2的MRI显示更为典型的OPCA。桥脑、中脑、小脑中脚、小脑半球齿状核周围、额叶、颞叶和楔前叶白质萎缩。最显著的是桥脑萎缩，下半部分变平。OPCA的严重程度与临床残疾相关。下图2 A为MSA，2 B是SCA 2。

图2

病例2

患者，男性25岁，近亲结婚，顺产，运动里程碑正常，进行性认知衰退、痉挛性轻瘫6年。12岁时行白内障手术，MMSE 12分。MRI T2上可见“十字面包征”，见图3A。

图3

患者诊断是脑腱黄瘤病。脑腱黄瘤病是一种罕见的脂代谢障碍，特征是进行性共济失调、痴呆、白内障和腱黄瘤。

病例3

71岁女性，有高血压和2型糖尿病病史，因突发眩晕和共济失调而入院。入院时血压146/98 mm Hg，心率97次/分，DWI成像和T2WI显示双侧桥脑和右侧小脑急性梗死(图4A)。磁共振血管造影显示双侧椎动脉V4段闭塞(图4B)。

图4

1年后，患者双手有明显的动作性震颤，只能靠拐杖走路，但头晕并不严重。体位血压无明显变化，自主功能正常。随访T2WI发现橄榄桥脑小脑萎缩和脑桥十字面包征(图5)。

图5

病例4

患者，58岁女性，乳腺导管癌，行右乳切除术，化疗及胸壁放疗。表现为呕吐、嗜睡、间歇性的神志不清、说话含糊不清和不自主的运动。磁共振成像显示十字面包征。(图6-A)弥散加权MRI显示左侧小脑半球斑片状高信号；(图6-B)未见增强，提示脑梗死。(图6-C)轴位T1加权MRI显示小脑沟弥漫性线性增强，提示乳腺癌柔脑膜转移。(图6-D)轴向T2加权MRI显示桥脑十字形高信号；桥脑和小脑未见萎缩。

图6

病例5

31岁女性，复视、平衡障碍和耳聋18个月。入院前9个月进行的脑非增强MRI显示桥脑肿胀(图7-A)。接受了为期4周的口服促肾上腺皮质激素治疗，效果不佳。入院检查，患者有轻微的认知障碍(MMSE得分24/30)，双侧水平核上性凝视麻痹。此外，还有右上运动神经元性面瘫和双侧感音神经性耳聋(经听力测定证实)。中轴和双侧肢体强直，运动迟缓，但无静止性震颤。四肢都有小脑性共济失调的迹象，宽基底步态，需要别人的帮助。肢体力量和感觉正常，跖骨屈曲。没有证据表明有植物神经异常或风湿病。(图7-B) 9个月后T2加权MRI示桥脑、小脑严重萎缩，桥脑呈十字形高信号(十字面包征)。

图7

患者表现为严重的帕金森综合症，伴有小脑和脑干功能障碍。无自主神经异常，加上桥脑最初的MRI表现为肿胀，所以不考虑多系统萎缩的可能性。虽然她患有核上性凝视性麻痹，但她并不是典型的进行性核上性麻痹。血清学和脑脊液检查以及最初的桥脑肿胀提示可能是血管炎，一个公认的帕金森综合症的原因。血管梗死继发的沃勒氏变性导致T2加权MRI高信号。本例患者十字面包征可能反映了桥脑横纤维的选择性沃勒氏变性。

病例6

患者，女性43岁，HIV病史。不规律治疗。主要表现为小脑的症状。2006 - 2010年T2 flair像的演变见图8。注意桥脑萎缩和JC病毒十字征早在2007年就出现了。小脑的高信号从发病之初持续到5年后。

图8

病例7

患者，女性52岁，步态不稳6个月。患者从躺着或坐着站起来时经常会头晕。无急迫性尿失禁，尿潴留，排尿频率增加或便秘。无运动迟缓、僵硬、记忆丧失或痴呆症状。仰卧血压为170/90毫米汞柱，站立血压为140/70毫米汞柱。头MRI见图9。

图9

结语

十字面包征是一种影像学表现，指的是轴向MRI脑桥呈现十字形T2高信号。其形成机制是脑桥核及其发出的通过小脑中脚到达小脑的纤维（桥横纤维）变性，而由齿状核发出构成小脑上脚的纤维和锥体束未受损害；脑桥横行纤维和小脑中脚的变性和神经胶质增生使其含水量增加，形成 MRI 的 T2 加权像上脑桥的十字形高信号。

十字面包征不只是见于多系统萎缩(MSA)，还见于脊髓小脑共济失调、血管炎引起桥小脑束沃勒氏变性、JC病毒颗粒细胞神经元神经病、变异型克雅氏病、副肿瘤性小脑变性、乳腺癌柔脑膜转移、双侧小脑中脚梗死、脑腱黄瘤病、脆性X震颤共济失调综合征(FXTAS)、变异型克雅氏病等。