抗ena抗体(抗体抗核检查是什么)

患者 女性 54岁

主诉：“多关节肿痛、乏力8年，皮疹半年”

现病史：患者自诉8年前无诱因出现双腕关节、双手第1-5掌指关节、双手第1指间关节、第2-5近端指间关节肿痛，伴手晨僵数分钟，有明显乏力，遂就诊当地县中医院，查RF升高，考虑“类风湿关节炎”，予以间断中药理疗，效果不佳。2年前就诊私人门诊，予以甲氨蝶呤5mg/日、艾拉莫德25mg/日、来氟米特10mg/日口服控制病情，关节症状有缓解，服药2年自行停药。半年前自觉双手指、双手及肘关节伸面皮肤粗糙、干裂。伴有上述关节肿痛，故就诊我科。病史中否认发热、肌痛、肌无力、双手雷诺、咳嗽、咳痰等。

既往史：无特殊。

入院查体：体温正常，双手指外侧皮肤略粗糙、干裂，双手近指关节、掌指关节及肘关节伸面皮肤略粗糙、干裂，轻度角化。双下肺少量Velcro啰音；右腕关节肿，压痛阳性；左手第1指间关节、第2-5近指关节、第2-3掌指关节、左腕关节、双肘关节、双肩关节、双膝关节不肿，压痛阳性。四肢肌力Ⅴ级。

辅助检查：血常规正常；CRP: 28.88mg/L，ESR：45mm/h；转氨酶、心肌酶谱正常。KL-6：629 ↑U/mL；抗PL-7抗体+++；余类风湿因子、抗AKA、抗CCP、ANA、dsDNA、ENA抗体等均阴性；肺CT：两肺间质改变（图1）。

图1

肺功能：轻度阻塞性肺通气功能障碍；最大通气量减低，肺总量、残气、残总百分比正常；肺一氧化碳弥散量减低。

大腿肌肉增强MRI：双侧大腿肌束结构略疏松，边缘模糊，局部脂化，信号不均匀增高，肌束间脂肪间隙增宽，皮下脂肪稍增多，肌肉间筋膜增厚，肌束及肌间隙间、皮下少许条状渗出影，增强扫描轻度强化。（图2）

图2

肌电图：正常。

关节彩超：双腕关节积液、滑膜增生、滑膜炎。双手2-4掌指关节、近指关节、双肘关节、双膝关节积液，滑膜增生。

临床诊断：抗合成酶综合征（抗PL-7阳性）

临床治疗：予以甲强龙40mg/日静点3天，随后改为强的松40mg/日、环磷酰胺0.4g/周口服控制病情。吡啡尼酮400mg3次/日口服改善纤维化；经治疗患者关节肿痛、皮疹、乏力减轻。治疗有效。目前门诊随访中。

治疗体会：抗合成酶综合征（Anti-synthetase syndrome,ASS）是炎性肌病的一种亚型，临床表现除肌肉受累以外，肺部受累常见，其他表现有关节炎、发热、癫痫皮肤病变和雷诺现象，伴有特征性的抗合成酶抗体，包括抗某种氨酰tRNA合成酶抗体（抗PL-7抗体）及其他合成酶抗体。据估计，全球ASS发病率约为1~9/10万，但目前尚无发病率的精确数据。ASS更常见于女性，平均发病年龄约为40~55岁。

“技工手”是识别抗合成酶综合征的重要皮肤标志，但长期劳作者往往忽视该表现；有时其皮损表现与湿疹、接触性皮炎等许多常见皮肤病非常相似，如临床医生未关注其全身表现时，极易引起误诊。

关节炎作为风湿免疫性疾病常见伴发的临床症状，并且可能是风湿免疫性疾病常见的首发症状。临床上应该对关节炎症状进行充分鉴别诊断，早期发现关节炎背后的其他风湿免疫性疾病。此外，严密的随访以及系统评估受累脏器，及时纠正诊断及调整治疗。有助于改善患者的预后。

图文：岳朝宏 田惠

审校：武丽君