遗传病的名词解释(遗传病名词解释遗传学)

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《生物化学》——名词解释大全

（按首字拼音字母排序）

暗反应（dark reactions）：

利用光反应生成的ATP和NADPH的化学能使CO2还原成糖或其它有机物的一系列酶促过程。

氨基酸（amino acids）:

是含有一个碱性氨基和一个酸性羧基的有机化合物，氨基一般连接在α-碳上。氨基酸是肽和蛋白质的构件分子。 氨基酸臂（amino arm）：

也称之接纳茎（acceptor stem）。tRNA分子中靠近3ˊ端的核苷酸序列和5ˊ端的序列碱基配对，形成的可接收氨基酸的臂（茎）。

氨酰-tRNA（aminoacyl-tRNA）：

在氨基酸臂的3ˊ端的腺苷酸残基共价连接了氨基酸的tRNA分子。

氨酰-tRNA合成酶（aminoacyl-tRNA synthetase）：

催化特定氨基酸激活并共价结合在相应的tRNA分子3ˊ端的酶。

巴斯德效应（Pasteur effect）：

氧存在下，酵解速度放慢的现象。

摆动（wobble）：

处于密码子3ˊ端的碱基和与之互补的反密码的5ˊ端的碱基之间的碱基配对有一定的宽容性，即处于反密码的5ˊ端的碱基（也称之摆动位置），例如I可以与密码子上3ˊ端的U、C和A配对。由于存在摆动现象所以使得一个tRNA反密码子可以和一个以上的mRNA密码子结合。

半保留复制（semiconservative replication）：

DNA复制的一种方式。每条链都可用作合成互补链的模板，合成出两分子的双链DNA，每个分子都是由一条亲代链和一条新合成的链组成。

伴娘蛋白（chaperone）：

与一种新合成的多肽链形成复合物并协助它正确折叠成具有生物功能构象的蛋白质。伴娘蛋白可以防止不正确折叠中间体的形成和没有组装的蛋白亚基的不正确的聚集，协助多肽链跨膜转运以及大的多亚基蛋白质的组装和解体。 半乳糖血症（galactosemia）：

人类的一种基因型遗传代谢缺陷，特点是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。

胞吐（作用）（exocytosis）：

确定要分泌的物质被包裹在脂囊泡内，该囊泡与质膜融合，然后将物质释放到细胞外空间的过程。

胞吞（作用）（endocytosis）：

物质被质膜吞入并以膜衍生出的脂囊泡形式（物质在囊泡内）并被带入到细胞内的过程。

饱和脂肪酸（saturated fatty acid）：

不含有-C＝C-双键的脂肪酸。

被动转运（passive transport）：

也称之易化扩散（facilitated diffusion）。是一种转运方式，通过该方式溶质特异结合于一个转运蛋白，然后被转运过膜，但转运是沿着浓度梯度下降方向进行，所以被动转运不需要能量支持。

苯酮尿症（phenylketonuria）：

是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起苯丙酮酸堆积的代谢遗传病。缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，智力发育出现障碍。

比活（specific activity）：