遗传病的名词解释(遗传病名词解释遗传学)

绪 论(一) 名词解释：遗传学：研究生物遗传和变异的科学。遗传：亲代与子代相似的现象。变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异.第二章 遗传的细胞学基础(一) 名词解释：原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状 DNA 分子。姊妹染色单体： 二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为 B 染色体。无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由 DNA 分子与组蛋白八聚体以及 H1 组蛋白共同形成。染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数目。联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。

联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。双受精： 1 个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另 1 精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。胚乳直感：在 3n 胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。第四章 孟德尔遗传(一) 名词解释：性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为。等位基因(allele)：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。完全显性(complete dominance)：一对相对性状差别的两个纯合亲本杂交后，F1 的表现和亲本之一完全一样，这样的显性表现，称作完全显性。不完全显性(imcomplete dominance)：是指 F1 表现为两个亲本的中间类型。

共显性(co-dominance)：是指双亲性状同时在 F1 个体上表现出来。如人类的 ABO 血型和MN 血型。测交：是指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交。基因型(genotype)：也称遗传型，生物体全部遗传物质的组成，是性状发育的内因。表现型(phenotype)：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。一因多效(pleiotropism)：一个基因也可以影响许多性状的发育现象。多因一效(multigenic effect)：许多基因影响同一个性状的表现。返祖现象：是指在后代中出现祖先性状的现象。基因位点(locus)：基因在染色体上的位置。显性转换(reversal of dominance)：显性性状在不同条件下发生转换的现象叫做显性转换。常染色体显性遗传病(AD)：是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）：致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。

此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。17.Y-连锁遗传(Y-linkedinheritance)：如果致病基因位于 Y 染色体上，并随着 Y 染色体而传递，故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或遗传病，这种遗传方式称为 Y 连锁遗传。由于这些基因控制的性状，只能在雄性个体中表现，这种现象又称为限雄遗传（holandricinheritance）。第五章 连锁遗传和性连锁(一) 名词解释：交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换， 从而引起相应基因间的交换与重组。交换值（重组率）：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。基因定位：确定基因在染色体上的位置。主要是确定基因之间的距离和顺序。符合系数：指理论交换值与实际交换值的比值，符合系数经常变动于 0—1 之间。干扰(interference)：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少的现象。连锁遗传图（遗传图谱）：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，并绘制成图的叫做连锁遗传图。连锁群(linkage group)：存在于同一染色体上的基因群。

性连锁(sex linkage)：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。性染色体(sex-chromosome)：与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色体。常染色体(autosome)：性染色体以外其他的染色体称为常染色体。限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于 Y 染色体(XY 型)或W染色体(ZW 型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传(sex-influenced inheritance)：常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别的影响，只出现于雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。交叉遗传：父亲的性状随着X 染色体传给女儿的现象。连锁遗传：指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。第六章 染色体变异(一) 名词解释：假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。

位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。如， 植物中经花药培养形成的单倍体植物。二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。绝大多数的动物和大多，数植物均属此类一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。同源多倍体异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。超倍体：染色体数多于 2n 的细胞，组织和个体。如：三体、四体、双三体等。亚倍体：染色体数少于 2n 的细胞，组织和个体。如：单体，缺体， 双单体等。剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。

同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。第八章 基因表达和调控(一) 名词解释：重组子(recon)：是在发生性状的重组时，可交换的最小的单位。一个交换子可只包含一对核苷酸。突变子(muton)：是性状突变时，产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只是一个核苷酸。顺反子(作用子)(cistron)，表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段 DNA 与一个多肽链的合成相对应。是基因的基本功能和转录单位，一个基因可有几个顺反子，一个顺反子产生一条 mRNA。重叠基因{overlapping gene}：同一段 DNA 的编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。隔裂基因(split gene)：一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编码顺序，如内含子(intron)所隔裂的现象。跳跃基因(jumping gene)：可作为插入因子和转座因子移动的 DNA序列，也称转座因子。调控基因(regulator gene)：其产物参与调控其他结构基因表达的基因。结构基因(structural gene)：可编码 RNA 或蛋白质的一段 DNA 序列。

repressor：阻抑物。与操作子结合的调控蛋白质。对于可诱导操纵子来说，阻抑物本身就是与操作子结合的活性形式，而对于可阻抑的操纵子来说，阻抑物需要与辅阻抑物（corepressor）结合后才能与操纵子结合。operon：操纵子。是原核生物基因表达和调控的一个完整单元， 其中包括结构基因、调节基因、操作子和启动子。乳糖操纵元模型组成型突变型（constitutive mutant）：酶的产生从必须诱导变为不需诱导的突变型。一般同一突变使代谢作用上直接有关的几种酶都由诱导型变为组成型。顺反效应：同一基因内部的不同突变遗传效果不同，顺反排列（a1a2 / + +）产生野生型。反式排列（a1 + / + a2）产生突变型。这种顺式与反式排列产生不同遗传效应的现象叫做顺反效应。假基因：现称拟基因，是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，却不能合成出功能蛋白质的失活基因，是没有功能的基因。反义RNA（antisense RNA）：指与被调控的 RNA 或 DNA 序列互补的 RNA，它通过配对碱基之间的氢键作用与特定的 RNA 或 DNA形成双链复合物，影响 RNA 的正常修饰、翻译等过程，封闭或抑制基因的正常表达，起到调控作用。

持家基因（housekeeping gene）：在各类不同的细胞中均在表达的一组相同的基因，高等真核生物中其数目约在 10 000 左右。第九章 基因工程和基因组学(一) 名词解释： 基因工程标记基因：指与目标性状紧密连锁、同该性状共同分离且易于识别的可遗传的等位基因变异。cDNA 库：是以 mRNA 为模板，经反转录酶合成互补 DNA 构建的基因库。克隆（无性繁殖系）选择学说：一个无性繁殖系是指从一个祖先通过无性繁殖方式产生的后代，是具有相同遗传性状的群体。经过选择培养，可以获得无性系变异体，但其遗传性状不一定有差异，在适当的培养条件下可产生逆转。基因组：一个物种的单倍体细胞中所含有的遗传物质的总和称为该物种的基因组。遗传多态现象：同一群体中存在着两种以上变异的现象。通常不同变异型间易于区别，不存在中间类型，而且遗传方式清楚。例如人的 ABO 血型就是遗传多态，这个血型系统由同一基因座上的 3 个等位基因决定，各型间区分明确，在同一地区有一定的频率分布。基因芯片：所谓基因芯片，是指利用大规模集成电路的手段，控制固相合成成千上万个寡核苷酸探针，并把它们有规律地排列在指甲大小的硅片上，然后将要研究的材料，如 DNA 或cDNA 用荧光标记后在芯片上与探针杂交，再通过激光共聚焦显微镜对芯片进行扫描， 并配合计算机系统对每一个探针上的荧光信号作出比较和检测，从而迅速得出所需的信息。

BAC 文库（bacterial artificial chromosome，细菌人工染色体文库）： BAC 是人工染色体的一种，是以细菌 F 因子（细菌的性质粒）为基础组建的细菌克隆体系。Ti 质粒：在根瘤土壤杆菌细胞中存在的一种染色体外自主复制的环形双链 DNA 分子，称为 Ti 质粒，它控制根瘤的形成，Ti 是英文tumor-inducing（肿瘤的诱发）的略语。可作为基因工程的载体。穿梭载体（shuttle vector）：指既能在真核细胞中繁殖，又能在原核细胞中繁殖的载体。它既含有原核细胞的复制原点，又含有真核生物的复制原点，而且又具备可利用的酶切位点和合适的筛选指标。第十章 基因突变(一) 名词解释：转换（Transition）：同型碱基的置换，一个嘌呤被另一个嘌呤替换；一个嘧啶被另一个嘧啶置换。颠换（Transversion）：异型碱基的置换，即一个嘌呤被另一个嘧啶替换；一个嘧啶被另一个嘌呤置换。基因突变（gene mutation）：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对应关系。正向突变(forward mutation)：野生型基因经过突变成为突变型基因的过程。

无义突变（nonssense mutation）：碱基替换导致终止密码子（UAG UAA UGA）出现，使 mRNA 的翻译提前终止。错义突变（missense mutation）：碱基替换的结果引起氨基酸顺序的变化。有些错义突变严重影响蛋白质活性，从而影响表型，甚至是致死的。移码突变（frameshift）： 增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。移码突变产生的是 mRNA 上氨基酸三联体密码的阅读框的改变，导致形成肽链的不同，是蛋白质水平改变。or 在 DNA 分子的外显子中插入或缺失 1 个或 2 个或 4 个核苷酸而导致的阅读框的位移。从插入或缺失碱基的地方开始，后面所有的密码子都将发生改动，翻译出来氨基酸完全不同于原来的，遗传性状发生很大差异。转座子（transposon）：能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA 序列单位。回复突变(back mutation)：突变型基因通过突变而成为原来野生型基因。自交不亲和性(self incompatibity)：自花授粉不能受精（结实）或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。致死突变(1ethal mutation)：能使生物体死亡的突变称为致死突变。

同义突变（synonymous mutation）：碱基替换翻译出的氨基酸不改变。外显子(exon)：结构基因中编码蛋白质氨基酸顺序的区域为编码区，基因中编码的序列称为外显子。内含子(intron)：不编码的间隔序列称为内含子。GT-AG 规则(GT-AG rule)：前体 RNA 中参与内含子剪接的两个特殊位点，即在内含子和外显子交界处有两个相当短的保守序列：5' 端为 GT，3'端为 AG，称为 GT-AG 规律。GT-AG 规则主要适用于（或是全部）真核生物基因的剪接位点。染色体畸变染色体畸变的类型分为染色体数目畸变和染色体结构畸变两大类， 总结如图：多倍体整倍体改变染色体数目畸变单倍体亚二倍体非整倍体改变超二倍体末端缺失缺失染色体畸变中间缺失臂内倒位倒位臂间倒位正位重复染色体结构畸变重复倒位重复插入相互易位 易位罗伯逊易位复杂易位等臂染色体环状染色体染色体数目畸变数目畸变包括整倍体和非整倍体改变两类。 整倍体是指染色体数目在二倍体的基础上整组的增加或减少。其主要原因可能是双雌受精、双雄受精和核内复制。非整倍体是指染色体数目在二倍体的基础上增加或减少一条或 n 条。一个细胞内染色体数目少了一条或多条，称为亚二倍体，多一条或数条则称为超二倍体，其发生机理主要有染色体不分离、染色体丢失等。

当染色体不分离和染色体丢失发生在卵裂过程中时，这有可能造成嵌合体。嵌合体即在一个个体内含有两个或两个以上的细胞系。染色体结构畸变 染色体结构畸变的基础是染色体发生了断裂和重排，其类型大致包括缺失、倒位、重复、易位、插入。另外还有一些特殊的结构畸变如环状染色体、等臂染色体等。缺失：染色体片段的丢失，包括末端缺失和中间缺失两种形式。末端缺失：是指染色体发生一次断裂，无着丝粒的片段丢失。中间缺失：是指一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两断裂点之间的片段丢失。倒位：在一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转 180°重接，造成原来的基因顺序颠倒。可分为臂内倒位和臂间倒位。臂内倒位：是在染色体的同一臂——长臂或短壁上同时发生两次断裂并发生倒位。臂间倒位：是当一条染色体的长、短臂个发生一次断裂，且断端倒转后重接。重复：由于染色体或染色单体发生断裂后，形成的断片插 入到同源染色体上，使染色体的某个节段连续出现两份或两份以上的拷贝。如果重复节段与原方向一致，称正位重复；如果重复节段与原来方向相反，称倒位重复。易位：两条非同源染色体同时发生断裂，某一染色体的断 片接到另一染色体上。易位由多种形式，主要类型有相互易位和罗氏易位和复杂易位。

相互易位：两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒片段， 形成两条新的衍生染色体。罗伯逊易位：只发生在 D、G 组近端着丝粒染色体之间，通常有两条近端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂，两者的长臂在着丝粒区附近彼此连接，形成一条新染色体；两者的短壁也可能彼此连接形成一条小染色体，含较少的基因，一般在以后的细胞分裂中消失。复杂易位：3 条或以上的染色体各自发生断裂，其片段相互交换、重排而形成的过程。插入：一条染色体的某一段插入另一条染色体中，插入可 以是正位的，也可以是倒转 180°后反向的。环状染色体：是一条染色体的长、短壁同时发生一次断裂后，含有着丝粒的断端相连，即形成环状染色体。等臂染色体：是一条染色体的两臂在形态上和遗传上相同。等臂染色体可由两个同源染色体在着丝粒处连接而成；也可以由于染色体分裂时着丝粒发生横裂代替纵裂，形成二条只具有长臂或短臂的、两臂待遇相同的遗传信息的等臂染色体。第十一章 细胞质遗传(一) 名词解释：细胞质遗传(cytoplasmic inheritance)： 由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做，又称染色体外遗传、核外遗传、母体遗传等。母性影响(maternal effect)：正反交的结果不同，子代表型受到母本基因型的影响而和母本的表型一样的现象。

又叫前定作用(predetermination)。植物雄性不育：雄蕊发育不正常，不能形成有功能的正常花粉； 而其雌蕊却是正常的，可以接受正常花粉而受精结实。核不育型：是一种由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。质-核不育不育型：由细胞质基因和核基因互做控制的不育类型。孢子体不育：花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制的现象称为孢子体不育。配子体不育：花粉的育性受受雄配子体（花粉）本身的基因所决定的现象称为配子体不育自体受精：同一个体产生的雌雄配子受精结合。如：蚯蚓、草履虫等低等动物。第十三章 数量遗传(一) 名词解释：数量性状(quantitative character)：表现连续变异的性状称为数量性状。质量性状(qualitative character)：生物的性状表现不连续变异的称为。主基因(major gene)：对于性状的作用比较明显，容易从杂种分离世代鉴别开来。微效多基因(minorgene)：基因数量多，每个基因对表型的影响较微，所以不能把它们个别的作用区别开来，称这类基因为微效基因。修饰基因(modifying gene)：一组效果微小的基因能增强或削弱主基因对表型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因。

超亲遗传(transgressive inheritance)：在F2 或以后世代中，由于基因重组而在某种性状上出现超越亲本的个体的现象。遗传率（遗传力）：指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率。即：遗传方差/总方差的比值。近亲系数（F）：是指个体中某个基因座位上两个等位基因来自双亲共同祖先的某个基因的概率。轮回亲本：在回交中被用于连续回交的亲本。轮回亲本：在回交中被用于连续回交的亲本。杂种优势：指两个遗传组成不同的品种(或品系)杂交，F1 代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高的现象。数量性状基因座(quantitative trait locus，QTL)：控制数量性状的基因在基因组中的位置称数量性状基因座。QTL 定位（QTL mapping）：利用分子标记进行遗传连锁分析，可以检测出 QTL。第十四章群体遗传和进化(一) 名词解释：群体遗传学（population genetics）：应用数学和统计学的方法，研究群体中基因频率和基因型频率，以及影响这些频率的选择效应、突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系及进化机制。

（研究一个群体内基因的传递情况，及基因频率改变的科学。）基因库（gene pool）：一个群体中全部个体所共有的全部基因。（指一个群体所包含的基因总数）。孟德尔群体：是在各个体间有相互交配关系的集合体。必须全部能相互交配，而且留下建全的后代。即 “在个体间有相互交配的可能性，并随世代进行基因交换的有性繁殖群体”。换句话说“具有共同的基因库并且是由有性交配的个体所组成的繁殖社会”。基因频率:在一群体内不同基因所占比例。（某一基因在群体的所有等位基因的总数中所占的频率或一群体内某特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比率。）基因型频率(genotypic frequency)：在一个群体内不同基因型所占的比例。迁移：个体从一个群体迁入另一个群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基因流动。遗传漂移（genetic drift）：在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时，会产生较大的抽样误差，这种误差引起