马方综合征(马综合症是什么病)

医院就是一个社会最好的缩影，几乎所有的喜怒哀乐都能在医院里找到生动且绝不重复的版本，而人性的种种，更是在这个关乎生命、健康、幸福的地方，一一得到了投射甚至放大。

一个耗尽贫穷家庭经济和心血降临的孩子，因为先天缺陷，成了谋财的工具，这并非个例，但绝对是一个很有代表性的例子。还有更多的类似的事情总在发生，医院和医生，成了居心叵测的患者或家属发泄、报复的对象。防不胜防之下，医者仁心备受伤害，令同行心痛。

还有一个让我一辈子无法理解的案例。一辈子无法理解，是怎样的感受？

这是个17岁的孩子，来急诊时，病情非常危重。接诊医生觉得孩子个子特别小，预计也就10岁左右的样子。再三反问其母亲，得到的都是“17岁”这个肯定的答案。常规询问病史，亦矢口否认。当时孩子的情况极差，呼吸急促，血压很低，心率及不规则，听诊心脏有杂音。“确定没有心脏病史或者先天性心脏病？”医生怀疑，再次询问。“没有！”这位母亲异常肯定。

紧急抢救！吸氧、开通静脉通道、升压及抗心律失常等一系列措施有条不紊。然而，基本抢救刚刚停当，没等大家进一步思考病因，这个孩子的情况急速恶化，心跳呼吸骤停！所有急诊医生护士一拥而上，拼命想拉住这个花季少年。然而，最后的结果还是一场令人扼腕痛惜的悲剧。

这是计划生育年代的独生子，“失独”对迈入中年的父母而言，用生不如死来形容都不为过。孩子的母亲一见孩子被宣布死亡，顿时在急诊室里歇斯底里地哭闹，多少难听粗俗的话涌向医生护士。大家默不做声，这种忍受如果能减轻这个失独母亲的一点点痛，那么也是有价值的。就这样，折腾了一整夜。

更大的风波还在后面。次日清晨，医院门口挂出了黑底白字的横幅，上书“还我儿子！”而这个在急诊整整闹了一夜的母亲更像是个冲锋陷阵的战士，“仗”打得红了眼睛，身上披着鲜红的布条，布条上同样写着她歇斯底里的“控诉”，亢奋地满大街地跑，引得来就医的患者、路人纷纷驻足围观、交头接耳，一时之间流言四起。

这样的阵势在医疗纠纷“宁波解法”出来前，各大医院都会上演。久而久之，医护人员也习惯了，该救的病人还得拼了命地救，该挨的骂还得默不做声地忍。说大了，这是职业使命必需的大爱情怀，说小了，只求问心无愧。

折腾到这么大的动静，这个母亲还远没有歇手的意思。几天后，这个母亲（后来得知她是一个老师）从单位动员来了一大批同事，这些善良的老师们同情她们同事的失子之痛，把医院接待室挤得水泄不通，希望院方给他们一个说法。在这位母亲的鼓动下，不明真相的老师们义愤填膺，将平时教书育人的良好逻辑、口才纷纷用于这场对医院的控诉中。一时之间，整个会议室里一片厉声指责，仿佛医院犯下了滔天大罪。

事情发生，这个母亲的种种表现，在我们看来并不是迫切地想追寻孩子的死因，相反，她如此大造声势似乎在努力掩饰她的焦躁，而非悲痛……

正如我们所预计，在我们应对这样突如其来的纠纷的同时，院方派出的力量已经搜集到了有力的证据。这个孩子虽然在我们医院第一次就诊，但他已经是个长年跑上海各大医院的老病号。这个可怜的孩子一出生就患了一种叫马方综合征的先天性心脏病，在上海已多次住院。此次家人知道孩子已回天无力，故意隐瞒病史，想着只要营造一定的社会影响，医院无论如何总会顾及声誉息事宁人，那么他们多少可以谋取些经济补偿。

在听完医院调查情况公布以及对家属义正词严的教育后，那些刚来时还群情激奋的老师怎么也没有想到，自己的善良被同事利用了，纷纷尴尬地离场。剩下那个母亲和她的家人，面对这个结果，脸红一阵白一阵……

总有那么一些人永远也搞不清楚生病时自己真正的敌人究竟是谁，而不由分说把矛头对准医生。假如医者仁心被无休无止地伤害，那么，当你被病魔折磨得痛不欲生时，当你的生命岌岌可危而本能地抗争时，谁来帮你？

我想，那个时候站在你身边的，还是我们。

谁让我们是医生呢。

【科普：马方综合征】

马方综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，是常染色体异常造成的显性遗传病。患者出生时一般都正常，但在正常生活条件下，身体器官却表现出功能障碍。现代遗传学研究发现，常染色体显性遗传属于单基因遗传病，具有以下特点：患者的父母一方或子代通常可见同一种疾病；如果父代一方患病，子女中患病率为50%，且男性的机会略大于女性。

马方综合征是运动员猝死的第一“杀手”。

在体育界，运动员因患马方综合征而死亡的悲剧屡屡上演。马方综合征被认为是运动员猝死的第一“杀手”，一旦爆发，几乎没有有效的救治方法。

1986年1月24日，身高臂长、威风八面的原美国女排主攻手海曼，在球场上突然倒下，在送往医院的途中心脏停止跳动，经诊断海曼死于马方综合征。在国内，1984年，身高达2.17m、弹跳极佳、动作灵活的中国男篮运动员韩朋山猝死，有资料证实韩朋山死于马方综合征；2001年，四川排球运动员朱刚猝死[MS1] ，有报道称朱刚的父亲也因马方综合征而逝世。

优秀的小提琴家帕格尼尼：身躯瘦长、关节柔软、手指纤长。比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋，使他能在演奏的过程中应用种种对常人来说几乎不可能的技巧，倾倒众生，被誉为“小提琴魔术师”，至今无人能出其右，而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。经考证：这位伟大的小提琴演奏家和作曲家是马方综合征患者。

马方综合征主要临床表现：

（1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。

（2）先天性心血管异常。

（3）眼部症状。

（4）家族史。

并发症

1.心血管 最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。

2.眼部病变 可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。

3.神经系统病变 可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。

目前尚无特殊治疗方法。

一般治疗：①避免剧烈运动；②防治感染；③补足大量维生素C。

预后

马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来预后险恶。据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包填塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的心律失常。

猝死原因