马方综合征(马征的主要症状有哪些)

马方综合征[精彩]马方综合征 本病属结缔组织病,系常染色体显性遗传,累及骨、眼和心血管,智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦 长,上半身较下半身短,四肢远端部分细长,形成蜘蛛足样指(趾),常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸,眼部主要表现为高度近视,晶状体脱位或半脱位,患者由于升主动脉中层囊状坏死,引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全,部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。 【临床表现摘要】 1,家族史阳性,男女均可发病。 2,身高高于正常人,指距大于身高。 3,下肢、上肢、手足细长,尤其手指和足趾细长如蜘蛛指状。4,鸡胸,皮下脂肪少,肌张力低。 5,常有先天性心脏病、晶状体脱位。 【应到医院考虑如下检查】 1,染色体检查在7q21.31,q221有异常。 2,超声心动图检查 80%有升主动脉扩张、二尖瓣后瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、夹层动脉瘤等异常。 【治疗要点与购药指导】 无特异治疗。矫正前胸畸形或改善心肺功能,复发性髋脱位者,可手术治疗。marfan's syndrome的诊断标准 先证者的判断, a、如果没有明确的家族史或遗传学证据,那么必须要在2个以上的器官系统中满足主要诊断标准,并要在第3个器官系统中满足次要诊断标准方能下marfan's syndrome的诊断。 b、如果遗传学的变异已经得到确认,那么只要在1个系统器官中满足主要诊断标准,并要在第2个器官系统中满足次要诊断标准才能下marfan's syndrome的诊断。 先证者的亲属如要诊断marfan's syndrome也要满足b标准才能下marfan's syndrome的诊断。 器官系统 骨骼系统, a、主要表现,至少要有以下8个主要表现中的4个方能作为诊断marfan's syndrome骨征的主要诊断标准。 1、鸡胸。2、需要手术矫治的漏斗胸。3、上、下半身比下降,手臂伸长长度与身高之比>1.05。4、手腕征/拇指征。5、脊柱侧弯>20?,或脊椎前移。6、前臂提携角