sma是什么疾病(疾病是什么意思)

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种致残性、致死性高，治疗费用昂贵和危害严重的遗传性疾病，在临床诊治中往往面临着诊断延迟和有药不可及的艰难处境[1]，给患者及其家庭带来了沉重的精神和经济负担。

SMA 虽然为罕见病，但其实离我们并不遥远，每 40～50 个人中就有一个致病基因携带者，每 6,000～10,000 个活产新生儿中就有一个患儿[2]。虽然有相关的治疗药物出现，但是目前尚无经济有效的根治办法，同其他遗传病一样，SMA 精准筛查和诊断在疾病预防中的重要作用也受到了各界广泛关注。针对 SMA 的筛查和诊疗，往往面临以下难题：

➣该如何在孕前和孕早期做好 SMA 的预防？

➣该如何在婴幼儿早期发现 SMA 患儿，改善预后？

➣在临床中该如何提高 SMA 的诊断效率？

1 月 19 日（周三）19:40～21:20，由天隆「医」直播携手丁香园推出的「 检测有方，预防先行 ·SMA 精准筛查与诊断 」学术沙龙第六期。针对以上问题，我们特别邀请到复旦大学附属妇产科医院徐晨明研究员，上海交通大学医学院附属新华医院余永国主任医师，复旦大学附属妇产科医院熊钰主任医师和美儿 SMA 关爱中心邢焕萍总监为大家带来精彩的报告内容。会议将围绕 SMA 携带者筛查、SMA 诊断与治疗和 SMA 医疗保障政策详解等精彩内容，在线与大家互动交流，期待您的参与。

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直播介绍

SMA 三级预防体系

一级预防：育龄男女婚前/孕前/孕早期进行 SMA 携带者筛查，避免 SMA 患儿的出生。

二级预防：通过产前诊断或植入前诊断判断胎儿是否为 SMA 患儿或携带者。

三级预防：新生儿筛查。早发现、早诊断和早治疗，改善患者预后。

政策指南

1. 2008 年，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）建议不仅有 SMA 家族史的夫妇应接受携带者筛查，而且所有种族和民族的一般人群都应接受 SMA 携带者筛查[3]。

2. 2017 年，美国妇产科医师学会（ACOG）发布的行业指南，明确阐明推荐携带者筛查纳入疾病种类的标准，建议孕前和怀孕早期的妇女应进行 SMA 携带者筛查[4]。

3. 中国《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》和《脊髓性肌萎缩症的临床实践指南》也均推荐 SMA 致病基因检测和携带者筛查[2]。

4. 2018 年，美国将 SMA 增加至新生儿推荐统一筛查 panel 目录（Recommended Uniform Screening Panel，RUSP）中。欧洲 SMA 新生儿筛查联盟也提出，2025 年所有欧洲国家 NBS 项目必须含 SMA 检测。

内容审核：潘成康晋伟