sma是什么疾病(疾病是一种寄生虫病)

前言

第六届欧洲神经病学大会（EAN）汇聚了神经肌肉领域的众多科学家和医疗专业人士，本次大会特邀Dmitry Vlodavets （俄罗斯儿童神经肌肉中心），Charlotte Lilien（英国牛津神经肌肉中心），Giorgia Coratti（意大利“ A Gemelli”大学综合诊所儿科神经病和Nemo临床中心）, Giovanni Baranello（英国伦敦大学）四位专家出席作为演讲嘉宾，针对SMA患者的治疗期望、以及在年龄、分型、标准化治疗等方面的差异进行了学术分享及经验交流。我们相信本次对SMA疾病专题的探讨，将大大推动SMA在医学研究、疾病诊疗、患者护理、社会认知等方面的提升。

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认识SMA疾病，尤其是运动功能障碍之外的症状

脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种由于SMN蛋白缺失，引起的严重的进行性神经肌肉疾病。临床表现以肌无力和肌萎缩为主，同时可能伴有呼吸、骨骼等其他系统症状。

按病情的不同严重程度和患者所获得的运动功能，SMA由重到轻可分为1型到4型，其中的前三型是最为常见的。

1型SMA是最严重的SMA类型，发病期为0-6个月，患儿的最大运动能力无法达到独坐。1型SMA患儿不仅仅会出现运动症状，还会出现吞咽功能障碍和呼吸障碍、口腔分泌物处理困难，患儿往往因为误吸和呼吸道感染的风险大大增加。

2或3型SMA个体会表现出不同疾病进展模式。在2型和3型SMA中，肌肉力量的逐渐丧失通常会导致行走能力的丧失，在某些情况下会导致精细运动能力的丧失

4型即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。

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从SMA患者需求出发，了解真实治疗期望

此次EAN以治疗期望为主题展开，深入探究患者需求。大会期间，Giovanni Baranello和Giorgia Coratti探讨了1型SMA患者的治疗期望，随后Charlotte Lilien和Dmitry Vlodavets 对2型和3型SMA儿童和成人患者的需求展开了讨论。

1型SMA——延长生存期，改善基本生理机能

来自意大利“ A Gemelli”大学综合诊所儿科神经病和Nemo临床中心Giorgia Coratti教授分享了一个1型SMA病例。该患者（Mia）被判定为亚型1B/1.5，是一个需要24小时全天候照护的1型SMA患儿，发病年龄为2.5个月。她的自发运动功能较差，头控乏力，且无法抬起手臂或腿，也无法母乳喂养。她的父母表示：“期望Mia能够正常走路以及呼吸进食，延长其生存期、改善肌力和功能，即使只是小幅改善呼吸和吞咽功能也好。”

对于1型SMA，Giorgia Coratti教授提出治疗首要期望是提高病患的生存率，在改善运动功能以及延髓功能的基础上，减少他们的住院天数。同时，希望与病患家属积极配合，做好应急照护、安全防护和喂养方面的培训，并实施有效治疗策略。

2型和3型SMA—— 维持运动功能，保持病情稳定

来自MDUK牛津大学神经肌肉疾病中心Charlotte Lilien教授分享了一个2型SMA患者病例，Emma，24岁，在12岁时出现了严重的脊柱侧弯，并当时接受了脊柱融合术。她的表型严重，已经出现了上下肢严重挛缩，且症状随着时间的推移而进展。热爱绘画的她表示：“相比于正常走路，我更希望保持手部和上肢的功能和力量，以及每天尽可能保持较长的呼吸独立性。”她的治疗期望，可以理解为保持病情显著稳定，尽量减少疾病临床表型或新的临床表型。对于2型和3型SMA，医生首先关注的是运动功能的改善和病情的稳定，侧重于找到更先进更具针对性的治疗方式，让具有相似表型的患者获得进一步改善生活质量的药物。

值得一提的是，1型、2型和3型SMA患者能否达到新的期望里程碑是因人而异的，并且在不同的变量指标上也会有所差异，包括病程长短、出现的并发症、功能水平和治疗开始时间等。每一个SMA患者对都有自己的看法，对治疗结果有不同的期望。

药物治疗与标准化治疗共同推进SMA疾病的康复

药物治疗与标准化治疗往往是彼此依存的，需要确保康复治疗、物理治疗或语言治疗都围绕疾病管理展开，同步解决挛缩、运动能力、口部模拟运动和认知。

2000年以前，大多数脊髓性肌萎缩（SMA）患者只能接受姑息治疗，目的是尽可能降低他们的痛苦。2000年初，SMA动物模型的建立为我们打开了了解SMA遗传基础和病理生理学的窗口。2007年-2017年，我们不断推动制定SMA患者的标准治疗指南，以改善患者的生活质量。而自2016年起疾病改良疗法的发展开始进一步推动患者的治疗期望。目前，SMA的创新疗法的进一步发展推动了患者对治疗预期的改变。对1型SMA患者而言，有意义的治疗结果是在延长总生存期的基础上，改善运动机能和延髓功能，并有效地减少住院时间；对2型和3型SMA患者而言，有意义的治疗结果是病情能保持稳定，并更好地提升运动功能，同时避免肢体功能的退化，对日常生活活动产生积极的影响。

随着疾病改良疗法而出现新表型，SMA治疗期望也将持续变化。与新出现的表型有关的新预期里程碑会是因人而异的，并且在不同的变量指标上也会有所差异，包括病程长短、出现的并发症、功能水平和治疗开始时间。1型SMA患儿和2、3型SMA个体的自然病史变化，与标准化治疗的改善及SMN蛋白补救治疗的开发相关。实现功能保护/病情稳定是2或3型SMA患者的一项重要、有效的结果。

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