结节性硬化症(结节性硬化并发症)

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多器官发生良性错构瘤。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状；约 1/3 成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病（LAM）。

TSC发病率为1/6000～14000，多于儿童期发病，男性略多于女性患者。TSC致病基因为TSC-1和TSC-2基因，TSC-1基因位于9q34，编码错构瘤蛋白，约12%患者存在突变；TSC-2基因位于16p13.3，编码结节蛋白，约73%患者存在突变；也有15%的患者，尚未发现TSC基因突变，目前已经发现的TSC基因突变类型超过1600种。TSC家族性病例约占1/3，散发病例约占2/3。家族性患者中TSC-1与TSC-2突变比例相当，而散发性患者中TSC-2突变更常见。

TSC 常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性。在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退；出生后数月就可出现癫痫症状和皮肤症状；随着年龄的增大，出现肾血管平滑肌脂肪瘤和全身其他部位的肿瘤性病变；成年女性肺部容易出现肺部 LAM。脑部病变主要包括脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤和室管膜下结节等。皮肤病变包括出生后可见的白斑，逐渐生长的面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤及前额斑块等；高达 90％的 TSC患者有肾脏血管平滑肌脂肪瘤；约 50％患者病变累及视网膜，但很少影响视力；约 35％女性患者肺部出现 LAM；其他如肝脏、胰腺、消化道、骨骼也可以受累，但一般症状较轻。特征性的影像表现包括：脑室管膜下结节（和室管膜下巨细胞星形细胞瘤，脑皮层发育不良，心脏横纹肌瘤，肺淋巴管肌瘤病，肾血管平滑肌脂肪瘤等。

淄博市妇幼保健院医学遗传科门诊已诊断1例散发型TCS2基因突变导致的结节性硬化患儿，并为其母亲第二次生育进行了产前诊断，胎儿无先证者基因位点的突变，目前我们已随访第二个孩子到1岁半，无结节性硬化。

供稿|医学遗传科 刘娜 牟凯

校稿丨健康教育科 王少坤

审核|宣传科

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