特纳综合征(特纳综合征112个怎么办)

最近碰到一位小姑娘，爸爸和爷爷奶奶先过来打的前站，X片提示有严重脊柱侧弯，右胸弯已经快达到50度。爸爸告诉我家人不愿意手术，但孩子支具戴得很不规律，本来角度只有39度，一下增加到了47度，同时支具也有点小了，希望能我这里治疗一下。

我让爸爸带孩子过来一趟，一位个子很矮的小姑娘，八九岁的样子，很可爱，来了后一点不认生，到处看来看去，还和我聊她以前戴支具有多不听话，儿童医院的医生怎么给她诊断的，很活泼。然后我又问了下爸爸，她多大了，爸爸告诉我她快12岁了。这时的我就陷入了沉默，隐隐感觉不太对劲。

追问孩子病史，爸爸说就住过一次院，因为肺炎。但孩子有严重的斜视和远视；眼睑垂下来，感觉有点慵懒的感觉。一直没来月经，还是孩子的样子。严重的脊柱侧弯。上述都在提示她可能患有特纳综合征。

孩子的X线片提示右胸弯已达到47度，但仔细看能看异常宽阔的胸廓

什么是特纳综合征

特纳综合征（TS），有时被称为先天性卵巢发育不全综合征，是一种遗传性疾病。只影响女性，比较常见，发病率1/2500左右。它虽然是遗传性疾病，但并不遗传，只影响女性，是两个X染色体中的一个出现了异常（45，X缺失或部分缺失）导致。

特纳综合征光学显微照片。23对染色体中，最右下角的X染色体缺了一个，健康女性中会有两条X染色体而不是

特纳综合征的主要症状

几乎都有身材矮小：

大多数无典型第二性征发育过程：

特殊身体特征：

特纳综合征特征性表现 上睑下垂（慵懒眼）

特纳综合征特征性表现 斜视或远视

特定手指或脚趾的指关节缺失，使手指变短

特纳综合征特征性表现 颈部短、宽，有异常皱褶

特纳综合征如何诊断

需要抽血进行染色体检查，明确X染色体是否存在缺失。

大部分特纳综合征会在儿童期确诊，但有些人不典型的特纳综合征，可能只能等到快成年仍没有月经才被诊断出。

我告诉爸爸，怀疑孩子可能并不是常规的特发性脊柱侧弯，有特纳综合征的可能，特纳综合征有20%会合并脊柱侧弯，建议她抽血检查一下X染色体，如果确诊是需要进行雌激素和生长激素治疗。

当然脊柱侧弯也是需要进行支具治疗，但效果会比特发性脊柱侧弯差。

特纳综合征也有怀孕生子的可能

脊柱侧弯并不是全部都是特发性脊柱侧弯，需要脊柱专科医生进行鉴别和评估，建议侧弯孩子家长一旦发现孩子有侧弯，要先去医院明确诊断，如果是特发性侧弯，再考虑矫正的问题。

我是死磕脊柱侧弯保守治疗的衷德医生，关注我，定期更新侧弯科普干货，让侧弯不迷路。