侵袭性纤维瘤(侵袭纤维瘤病)

侵袭性纤维瘤病（Aggressive Fibromatosis）

别 称

韧带样型纤维瘤病（desmoid-type fibromatosis）、韧带样瘤（desmoid tumor）

临床表现

（1）腹壁纤维瘤病：多发生于分娩后数年内的生育期妇女；表现为肌层内实质性生长缓慢的无痛性肿块，呈斑块状或条索状，质韧至硬，周界不清；

（2）腹壁外纤维瘤病：任何年龄，20～40岁女性多见；好发肩、上肢、胸背部、大腿、前臂和儿童多见的头颈部；

（3）腹腔内和肠系膜纤维瘤病：14～75岁男性略多见；肿块增大时可有触痛，少数可表现为下消化道出血或急腹症；可伴家族性腺瘤样息肉病或Gardner综合征；发生盆腔者多为20～35岁间；肠系膜者多为散发性，多位于小肠；

大体形态

腹壁和腹壁外纤维瘤病肿块常位于肌肉或与腱膜相连，灰白质韧、边缘不规则；肠系膜和腹腔内者多为单个结节状肿块，平均直径14cm，切面灰白质韧；

镜下特点

肿瘤由纤维母/肌纤维母细胞和胶原纤维组成；周界不清，常浸润临近软组织；

细胞生长方式：多呈平行条束状排列，也可呈波浪状、交织状或席纹状；

瘤细胞形态：纤维母/肌纤维母细胞呈梭形、星状、小多边形或圆形，胞质呈透亮状；纤维母细胞核染色质稀疏或空泡状，1～2个小核仁，核分裂象罕见；

间质：可黏液变；有肿瘤浸润的肌组织发生萎缩并形成多核肌巨细胞；

免疫组化

SMA和desmin多为灶状阳性；不表达CD34、CD117、DOG1和S-100；深部纤维瘤病表达β-catenin（核着色）；

细胞遗传学

包括+8（复发者略多见）、+20、-5p；β-catenin（3号外显子）突变；

鉴别诊断

①结节性筋膜炎：瘤细胞排列紊乱无方向性，背景疏松，黏液水肿样，可见微囊腔和红细胞外渗即慢性炎症细胞浸润；

②神经纤维瘤：多位于真皮和皮下，瘤细胞纤细、蝌蚪样或逗点样，排列疏松，间质可黏液样，瘤细胞表达S-100和SOX10；

③胃肠道间质瘤：主要鉴别点是纤维瘤病的瘤细胞形态较为一致，再现纤维母和肌纤维母细胞特点，异型性不如GIST明显，细胞密度低于GIST；

④特发性腹膜后纤维化：好发成人男性，约1/3患者服用过二甲麦角新碱；组织学上由宽大、玻璃样变的胶原纤维组成，伴淋巴细胞和浆细胞浸润；

⑤低度恶性纤维黏液样肉瘤：侵袭性纤维瘤病发生黏液样变区与纤维性区域交替，类似低度恶性纤维黏液样肉瘤；恶性纤维黏液样肉瘤多呈漩涡状或杂乱分布，瘤细胞表达MUC4，有FUS基因相关易位；

⑥瘢痕疙瘩：侵袭性纤维瘤病中胶原纤维成分明显时呈瘢痕疙瘩样；

⑦纤维组织增生：穿刺标本多误诊为纤维组织增生，应结合临床和影像学；

治疗与预后

传统采用手术根治性切除，需确保切缘至少距肿瘤2cm；放疗主要用于无法手术切除者；术后辅以放疗可降低复发的危险性；药物治疗可用于术前和术后；

本病复发率高，但无充分证据表明本病可向高度恶性的纤维肉瘤转化；

Figure Desmoid Fibromatosis.In some tumors the nuclei have a wavy, neural-like appearance.