法布里病(法布里病治疗)

SWEET综合征 ——急性发热性嗜中性皮病 L98.2

“东方美女病”——多发性大动脉炎 I77.6

“好鸟者肺”——隐球菌肺炎 B45.0

布尔哈夫综合征——远端食管腔压力增加引起的自发性破裂 K22.3

发热伴血小板减少综合征——新型布尼亚病毒感染 A93.8

沃-（弗）综合征 ——脑膜炎球菌性出血性肾上腺综合征 A39.1+E35.1*

Grave's眼病——由于甲状腺毒症引起的突眼 E05.0+H06.2*

人为性皮炎/伪装疹——患者有意或无意用机械或化学方法伤害自身皮肤引起的皮肤损伤 L98.1

特发性皮肤钙质沉着症——L94.2

斯塔加特病——幼年性黄斑变性 H35.5

艾森曼格综合征——是一组先天性心脏病发展的后果。房、室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病，可由原来的左向右分流，由于进行性肺动脉高压发展至器质性肺动脉阻塞性病变，出现右向左分流，皮肤粘膜从无青紫发展至有青紫时，即称为艾森曼格综合征。 I27.8

脊椎寒性脓疡——结核杆菌感染引起的寒性脓疡，是指由结核杆菌感染引起的脓疡，其区别于一般的脓疡，是因为，结核杆菌引起的是肉芽肿性炎症，没有一般细菌感染的发热、红肿疼痛等症状，仅仅表现为无痛或微痛的肿块，内部可出现坏死液化而有波动感。

查找方式：结核，结核性-脓肿--脊柱或脊（椎） A18.0+M49.0*

法布里病———【血管角质瘤综合征】一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，因编码α⁃半乳糖苷酶A的基因GLA 突变，酶活性部分或完全缺乏后导致细胞内过度的鞘糖脂蓄积，从而引起各系统器官病变。 编码E75.2

β受体亢进综合征——β受体过敏综合征：与自主神经功能紊乱有关，编码： G90.8

更年期综合征——男性：N50.8；女性：N95.101

胆-心综合征：K83.8

哈弗山热——流行性关节红斑 A25.1

赫斯特病——急性和亚急性出血性脑白质脑炎 G36.1

赫脱-吉综合征——幼儿乳糜泻【非热带性口炎性腹泻】 K90.0

阿-基梗阻或综合征——先天性小脑扁桃体下疝【基底压迹综合征】Q07.0

巴德-基亚里综合征——肝静脉阻塞综合征 I82.0

猫叫综合征——第5号染色体短臂缺失 Q93.4

心尖球形综合征——应激性心肌病 I42.8

脑耗盐综合征——CSWS的主要症状及表现是多尿（成人24小时排尿大于2.5L）、口渴并要求多摄入盐分，脱水以及自主神经功能异常，患者通常有自发的多饮多盐饮食表现。其它症状可有肌痉挛疼痛，眩晕，精神紧张、恐慌，心动过速或过缓，并有低血压或直立性低血压，并可导致晕厥。其他与自主神经功能异常相关的症状包块：头痛、面色苍白或潮红、便秘或腹泻、恶心呕吐、返酸、视物不清、神经性麻木或刺痛、喘息、胸痛等等 E87.1

黄色瘤——是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病。查找黄色瘤的疾病编码时选择“病”为主导词，具体的查找路径为：病—甘油三酸脂贮积 E75.5。

黄斑瘤——是黄色瘤的一种，多见于老年人、女性，常见于双上睑或双下睑皮肤内侧、对称性、扁平稍隆起于皮肤表面的黄色斑块。 眼睑黄斑瘤的疾病编码时选择“黄斑瘤”为主导词，具体的查找路径为：黄斑瘤（眼睑） H02.6。

Peutz-Jeghers息肉（波伊茨-耶格综合征/皮肤黏膜色素斑-肠道多发息肉综合征）Q85.8：查色素沉着息肉综合征

结肠幼年性息肉病：属于遗传性错构瘤性息肉病 ：查 错构瘤病 NOS Q85.9

血管平滑肌脂肪瘤：查 脂肌瘤（M8860/0），核对卷一血管肌脂肪瘤 M8860/0（D17.-）

斯特奇-卡里舍-韦伯综合征（韦伯综合征）Sturge一Weber 查克拉夫特-韦伯-季米特里病 Q85.8

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